کم خونی Fanconi(آنمی فانکونی )

 

 

کم خونی Fanconi بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. این بیماری منجر به تولید همه انواع سلولهای خونی می شود.

        

 آنمی فانکونی   با سندورم Fanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد.

علائم

بیماران مبتلا به کم خونی Fanconi دارای تعداد سلول سفید ، سلول قرمز خون و پلاکت ( سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند.

سلولهای سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند. فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود.

میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد.

اکثر افراد مبتلا به کم خونی Fanconi این نوع علائم را دارند :

قلب ، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی

مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند.

تغییراتی در رنگ پوست ، مثل :

وجود نواحی تیره بر روی پوست

بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست (Vitiligo)

نا شنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش

مشکلات چشم یا پلک

کلیه (هایی ) که بدرستی شکل نگرفته اند

مشکلاتی همراه با بازوها و دست ها مثل :

از دست دادن انگشت شست ، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل

مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو

وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد

کوتاه قدی

سر کوچک

بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی

تهیه شده توسط : م.اسکوردی 

unnamed 2 کم خونی Fanconi(آنمی فانکونی )

در کم خونی Fanconi شایعترین ناهنجاری ، هیپرپیگمانتاسیون پوستی (تیرگی پوست) در تنه، گردن، نواحی کشاله ران و همچنین لکه‌های شیر قهوه‌ای(به انگلیسیCafe-au–late spots)و پیسی (به انگلیسیvitiligo) به تنهایی یا همراه با موارد ذکر شده‌است. در نتیجه ترشح غیرطبیعی هورمون رشد بسیاری از بیماران دچار کوتاهی قد هستند. فقدان انگشت یا انگشتان دو شاخه، بسیار شایع است. ناهنجاری‌های پا، در رفتگی مادرزادی لگن، در این بیماران دیده می‌شود.

در جنس مذکر ممکن است آلت تناسلی تکامل پیدا نکرده یا فرد دچار بیضه‌های نزول نیافته یا آتروفی آنها، هیپواسپادیازیس، فیموزیس شود. در جنس مونث ناهنجاری‌هایی در واژن ، رحم یا تخمدان ممکن است ایجاد شود. بسیاری از بیماران دچار ناهنجاری‌هایی در صورت شامل میکرو سفالی ،چشمان کوچک، چین‌های اپیکانتال، شکل، اندازه و موقعیت غیرطبیعی گوش و چانه کوچک دیده می‌شود. در ۱۰ درصد موارد این بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی هستند. در تصویر برداری کلیه اکتوپیک یا خارج شکمی، کلیه لگنی ،کلیه‌های نعل اسبی ممکن است یافت شود.