Site Loader
  • خانه
  • تماس با ما
  • دانشنامه
  • فرم ها
اصفهان،خیابان محتشم کاشانی،بین کوچه 38 و 40
<

فنیل کتونوری 1 بیماری فنیل کتونوری   PhenylketonuriaPKU
Rating: 5.0/5. From 1 vote.
Please wait...

بیماری فنیل کتونوری یک نوع بیماری ژنتیکی نادر است که به دنبال تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی به وجود می آید. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد.(اسید آمینه ها اجزاء اصلی تشکیل دهنده ساختمان پروتئین هستند).

تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک ، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود.

 

علل و عوامل

برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود ، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند . در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

 

علایم و نشانه ها

نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول ، هیچ علامتی نداشته باشد. گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است. کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشمان آبی داشته باشند. ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین ، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های (کهیر) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.

در صورتی که بیمار درمان نشود، عقب ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می کند. در کودکان بزرگتری که درمان نشده اند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاریهای رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه های ریتمیک، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.

 

تشخیص

با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد و پیشرفت آهستۀ بیماری، بهترین روش تشخیص، بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است. بهترین زمان برای انجام آزمایش خون بیست و چهار تا چهل و هشت ساعت بعد از تولد است یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی آغاز شده است. این آزمایش که تست گاتری نامیده می شود، در حال حاضر برای همه نوزادان به همراه سایر آزمایشات غربالگری بین روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می شود.

به دلیل تشخیص سریع بیماری، غالب موارد به موقع شناسایی شده و درمان می شوند.

 

pku2 300x233 بیماری فنیل کتونوری   PhenylketonuriaPKU

 

درمان

هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک ، حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع  و به جای آن از این نوع شیر استفاده شود. در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملاً خالی از فنیل آلانین استفاده می شود شیرخوار می تواند به طور متناوب از شیر مادر هم استفاده کند.

 

توصیه های لازم

والدین کودکان مبتلا باید با کارشناسان تغذیه در رابطه با رژیم غذایی مناسب و محدود از فنیل آلانین مشورت کنند (مواد غذایی که فنیل آلانین کمی دارند عبارتند از غلات، نان، نشاسته و میوه جات ).

عدم ادامه درمان حتی در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می شود بنابراین توصیه می شود بیماران ، رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.

مراجعات منظم به پزشک و بررسی سطح فنیل آلانین به روند بهبودی بیمار کمک قابل توجهی می کند.   

 

تهیه شده توسط : خانم م.اسکوردی ( مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم )

Post Author: بهپور ریاحی پور

IT Manager in Genomlab