Site Loader
  • خانه
  • تماس با ما
  • دانشنامه
  • فرم ها
اصفهان،خیابان محتشم کاشانی،بین کوچه 38 و 40
<

thalassemia test تالاسمی
Rating: 5.0/5. From 1 vote.
Please wait...

تالاسمی یک بیماري کم خونی ارثی می باشد که فرد مبتلا به دنبال ازدواج دو فرد ناقل متولد می شود. در هر یک از دو نوع تالاسمی ( آلفا و بتا) به علت ایجاد نقص در ژن تولید کننده پروتئین حامل اکسیژن در خون (هموگلوبین)، افراد بسته به شدت بیماري، دچار کم خونی و یا وابسته به تزریق خون می شوند و عمري را با درد و رنج و مشکلات پزشکی متعدد طی می کنند. برنامه غربالگري تالاسمی براي زوجین داوطلب ازدواج از سال 76 در کشور ما اجرا و زوجین ناقل با انجام آزمایشات مربوطه، پیش از عقد شناسایی می شوند.

انواع تالاسمی

1-بتا تالاسمی 

12 223x300 تالاسمی

 

2-آلفا تالاسمی 

3-دیگر اختلالات هموگلوبین بتا تالاسمی        

      فرزند سالم: ژن هاي سالم را از والدین به ارث می برند. فرزند ناقل: یک ژن ناقص را از پدر و یا مادر به ارث می برند. فرزند          مبتلا:هر دو ژن ناقص را از پدر و مادر به ارث می برند، افراد مبتلا (ماژور) وابسته به تزریق خون می باشند. البته در بعضی          از افراد شدت بیماري کمتر است و معمولاً نیاز به ترزیق ماهیانه خون پیدا نمی کنند که این افراد “اینترمدیا” نامیده می              شوند.

 

مشاوره ژنتیک براي ناقلین بتا-تالاسمی قبل یا بعد از ازدواج خیلی مهم است

 

آلفا تالاسمی:

افراد ناقل تنها طبق نتایج آزمایش خون (CBC) و الکتروفورز هموگلوبین و انجام آزمایش ژنتیکی و طبق نظر مشاوره ژنتیک مشخص می شوند.

افراد قبل از ازدواج در مراکز بهداشتی کشور مورد آزمایش تالاسمی قرار می گیرند.

ناقلین آلفا تالاسمی به دو شکل دیده می شوند.

آلفا تالاسمی شدید

 آلفا تالاسمی خفیف

 با ازدواج زوجینی که ناقل آلفا تالاسمی شدید هستند در هر بارداري احتمال تولد فرزندي با وضعیت هاي زیر وجود دارد.

1-آلفا تالاسمی شدید بدون علائم (همانند والدین) ɑɑ/–  یا  ɑ/-ɑ- 

2-تولد فرزند با بیماريH) )disease H  که دو صورت وابسته به خون و خفیف می باشد (انجام تست ژنتیک براي این موارد الزامی است)

3-تولد فرزند که فاقد ژن آلفا می باشد و بدنبال آن به علت کم خونی بسیار شدید قبل از تولد و یا پس از تولد از بین می روند (مگر با تزریق مرتب خون).  بارداري و زایمان مادران در این شرایط با مشکلات فراوان همراه است . تالاسمی انواع دیگري دارد که در صورت ناقل بودن زوجین مراکز بهداشتی و یا پزشکان متخصص راهنمائی لازم را خواهند کرد.

تشخیص پیش از تولد لزوم انجام آزمایشات پیش از تولد:

 تشخیص قبل از تولد :(PND) بهترین راه پیشگیري از بیماریهاي ژنتیک است. تا کنون درمان قطعی براي اکثر بیماریهاي ژنتیکی میسر نشده. از این رو تشخیص قبل از تولد، بهترین راه پیشگیري از بروز این بیماریها در جامعه است.

تشخیص به موقع قبل از تولد، به ویژه درسه ماهه اول بارداري، به زوجین این امکان را میدهد که درباره ادامه بارداري و یا سقط درمانی تصمیم درستی و به موقعی را اتخاذ کنند.

 

تهیه شده توسط : خانم م.اسکوردی (مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم)

Post Author: بهپور ریاحی پور

IT Manager in Genomlab