Site Loader
  • خانه
  • تماس با ما
  • دانشنامه
  • فرم ها
اصفهان - خیابان محتشم کاشانی - بین کوچه 38 و 40 - ساختمان مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم -
<

Rating: 5.0/5. From 2 votes.
Please wait...

سندرم سان فیلیپو یک بیماری ژنتیکی پیشرونده اطفال است که در اثر نقص در آنزیم های  شرکت کننده در مسیر سوخت و ساز قندی به نام گلیکوزآمینو گلیکان  ایجاد میشود که نتیجه ی آن انباشته شدن این قند درون سلول ها و به دنبال آن زوال سیستم اعصاب مرکزی می باشد.این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد یعنی درصورت ناقل بودن هر دو والد در هر بارداری 50% فرزندان ناقل، 25% بیمار و 25% سالم میشوند. این بیماری 4 تیپ متفاوت بر حسب نقص آنزیمی دارد:

تیپ:A   نقص در آنزیم هپاران ان سولفاتاز که در اثر جهش درژن SGSH رخ میدهد.

تیپ : B  نقص در آنزیم آلفا ان استیل گلوکوزآمینیداز، جهش درژن NAGLUرخ داده است.

 تیپ: C  نقص در آنزیم استیل کوآ-آلفا گلوکوزآمینید استیل ترانسفراز، در این تیپ جهش در ژن HGSNATرخ میدهد.

  تیپ: D  نقص در آنزیم ان استیل گلوکوزآمین 6 سولفاتازکه در اثر جهش درژن GNS ایجاد میشود.

تیپ های A و Bنسبت به دو تیپ دیگر شایع تر هستند و در حال حاضر این بیماری در بین یک تا ۹ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر بروز می‌ کند.

سندرم سان فیلیپو (موکوپلی ساکاریدوز نوع III)

افراد مبتلا به این بیماری در بدو تولد سالم به نظر میرسند اما از سنین 2تا 5 سالگی دچار تاخیر در رشد میشوند.از علایم این بیماری میتوان به بیش فعالی، تشنج، مشکلات رفتاری، تاخیر در گفتار، ناهنجاری های چهره ای خفیف، سر بزرگ، پیشانی برجسته، ابروهای پر پشت، موهای زبر ، پوست ضخیم، گردن کوتاه، لبهای کلفت، پل بینی کوتاه و دور شکم گرد اشاره کرد.

با پیشرفت بیماری کودک توانایی راه رفتن، صحبت کردن و غذا خوردن را از دست می دهد. مرگ ممکن است در اوایل سه سالگی رخ دهد هر چند در این دوره مرگ  شایع است اما برخی نیز تا اوایل نوجوانی  و یا تا اوایل یا اواسط ۲۰ سالگی زندگی می کنند در موارد خفیف سان فلیپو، افراد تا اوایل ۳۰ سالگی زنده خواهند ماند.

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری سان فلیپو وجود ندارد. در اغلب موارد ، درمان به کاهش علایم این اختلال توسط متخصصین مغز، چشم پزشکان، متخصصین قلب، دنداپزشکان و مشاوران ژنتیک محدود شده است.

دارو ها برای کنترل مشکلات رفتاری  به صورت موقت  موثر هستند. داروهای ضد تشنج ممکن است تشنج را کنترل کنند، دستگاه هایی را می توان در دهان جهت کمک به بلع قرار داد و صندلی چرخ دار می تواند  برای افرادی که توانایی راه رفتن را از دست داده اند بسیار مفید باشد.

تهیه شده توسط: خانم ز.سامانی ( مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم – سیتوژنتیک)

Post Author: بهپور ریاحی پور

IT Manager in Genomlab

دیدگاهتان را بنویسید

وارد شدن با شبکه های اجتماعی :




نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

هجده − شش =