سندرم لش نیهان به عنوان سندرم نقرس نوجوانان شناخته شده است که یک اختلال نادر به ارث رسیده ناشی از کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز است. این سندرم در اثر جهش در ژن HGPRT واقع در کروموزوم X می‌باشد که از الگوی توارثی وابسته به X مغلوب پیروی می‌کند. میزان شیوع LNS یک در ۳۸۰۰۰۰ تولد زنده می‌باشد. این اختلال برای اولین بار در سال ۱۹۶۴ توسط مایکل لش دانشجوی پزشکی و ویلیام نیهان متخصص اطفال شناخته شد.

کمبود ژن HGPRT باعث ساخت اسید اوریک در تمام مایعات بدن می‌شود در این حالت هایپروارسمی و هایپراوریکوسوری دیده می‌شود که شامل مشکلات شدید کلیه‌ها همراه با نقرس می‌باشد. نشانه‌های عصبی شامل کنترل ضعیف عضلات و ناتوانی ذهنی بصورت متوسط می‌باشد.

این عوارض معمولاً در سال اول زندگی ظاهر می‌شوند. در آغاز سال دوم زندگی، یکی از ویژگی‌های بخصوص قابل‌توجه از LNS، رفتارهای خودآزاری و حساسیت به یک رفتار خاص مانند گاز گرفتن شدید لب و انگشتان دست می‌باشد که در افراد مبتلا به این بیماری دیده می‌شود. علائم عصبی نیز شامل استرس‌های بیجا، نوشتن غیر ارادی بر روی کاغذ یا هر وسیله دیگر و حرکات تکراری از دست‌ها و پاها است که مشابه همین رفتارها در بیماری هانتیگتون نیز دیده می‌شود. خاطرنشان شویم که کمبود یا عدم بیان ژن HGPRT منجر به کمبود ویتامین B12 در بدن می‌شود و همین امر ممکن است در برخی از فرزندان پسر، کم‌خونی مگالوبلاستیک را سبب شود. LNS یک بیماری مغلوب وابسته به X است. جهش در ژن مربوطه معمولاً در مادر ایجاد می‌شود و مادر بیماری را به پسران منتقل می‌کند، هر چند یک سوم از تمام موارد بوجود آمده این اختلال سابقه خانوادگی نداشته و در اثر عوامل تراتوژنیک، جهش نیز ایجاد می‌شود. LNS اکثراً نوزادان پسر را درگیر می‌کند که همراه با مشکلات شدید روحی و جسمی است و تنها تعداد محدودی از زنان را در جهان مبتلا می‌سازد.

نقرس را می‌توان با آلوپورینول برای کنترل مقادیر بیش از حد اسید اوریک درمان کرد. سنگ کلیه را می‌توان با امواج شوک یا پرتوهای لیزر درمان کرد. هیچ درمان استاندارد برای علائم عصبی LNS وجود ندارد، چرا که سلول‌های عصبی همانند سلول‌های عضلانی و اسکلتی و ماهیچه‌ای تنها یکبار سنتز می‌شوند. در بعضی موارد ممکن است از داروهایی مانند دوپامین، لوودویا، دیازپام، فنوباربیتال و یا هالوپریدول جهت آرام‌بخشی به مبتلایان استفاده شود. درمان برای مبتلایان به LNS عبارتند از استفاده صحیح از دستگاه محافظ برای جلوگیری از خودآسیبی بیماران، استفاده از روش‌های رفتاری صحیح و مناسب بطوریکه نباید بیماران را مورد خشم و پرخاشگری قرار داد و همیشه بایستی با مهربانی و لطافت با این بیماران برخورد کرد؛ چراکه هیجان و استرس برای این بیماران بسیار خطرناک است و گاهی اوقات هم با استفاده از دارو، می‌توان رنج این بیماران را تخفیف داد. 

lll سندرم لش نیهان
پسری مبتلا به سندرم لش نیهان

تهیه شده توسط : خانم ن.قربانی فر ( مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم )