سیستیک فیبروزیس یا CF

سیستیک فیبروزیس ناهنجاری‌ای ارثی است که موجب آسیب شدید به ریه‌ها،سیستم گوارشی و سایر اندام‌ها در بدن می‌شود. این بیماری سلول‌هایی را که موکوس، عرق و شیره‌ی گوارشی تولید می‌کنند، تحت تأثیر قرار می‌دهد. این مایعات ترشح شده معمولاً در لایه‌ای نازک و لغرنده می‌باشند ولی در بیمارن سیستیک فیبروزیس، ژنی ناکارآمد سبب غلیظ و چسبناک شدن آن‌ها می‌شود. این ترشحات به جای آن که نقش روان‌کننده‌ای داشته باشند به لوله‌ها، مجاری و سایر مکان‌های گذر خواهند چسبید؛ مخصوصاً در ریه و پانکراس.

 بیماری سیستیک فیبروزیس در اثر بروز تغییر (جهش) در ژن cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CFTR  واقع در بازوی بلند کروموزم 19 رخ می‌دهد. این ژن تولید کننده پروتئینی‌ است که کانال یونی کلریدی را ایجاد می‌کند. نقص در عملکرد این کانال باعث انتقال غیر طبیعی الکترولیت‌ها  در بدن می‌شود که طیف گسترده‌ای از علائم بالینی در این بیماران را باعث می شود.

توارث این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است در نتیجه وجود یک ژن جهش یافته باعث بروز بیماری نمی‌شود و افراد حامل یک ژن جهش یافته تنها ناقل بیماری هستند. افراد بیمار نیز دو نسخه از ژن معیوب را از پدر و مادر خود به ارث می‌برند. در این حالت پدر و مادر هر دو ناقل بیماری هستند. البته این بیماری بیشتر در میان سفید‌پوستان غربی شیوع دارد.

غربالگری نوزادن و تشخیص این بیماری با انجام آزمایشات چون تست عرق امکان پذیر است. با شناسایی ژن CFTR به عنوان عامل بیماری CF امکان بررسی ژنتیکی و شناسایی جهش‌های این ژن فراهم شده است. با این روش امکان تشخیص پیش از تولد و شناسایی حاملان این بیماری امکان پذیر است. تا کنون بیش از 550 جهش مختلف در این ژن 27 اگزونی شناسایی شده است.

یکی از شایع‌ترین جهش‌هایی که در این ژن اتفاق می‌افتد حذف سه نوکلئوتید است که باعث حذف اسید آمینه فنیل‌آلانین در جایگاه 508 می‌شود. از جمله جهش‌های دیگر شایع این ژن ‌  , G524 X (2.4 5) , G551D  ,  N 1303 L  , W1282 X    621 +1 G>T , 1717-1 G>A , R117 H   R1162 X و R553X است.

 

Cystic Fibrosis سیستیک فیبروزیس یا  CF

علائمی که نشان دهنده وخامت عفونت تنفسی در بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک است

  • سرفه‌های همیشگی که موکوس غلیظی نیز با خود به همراه دارد (خلط سینه)
  • خس‌خس کردن سینه هنگام تنفس
  • نفس‌نفس زدن
  • عدم تحمل فعالیت بدنی
  • عفونت‌های مکرر ریوی
  • التهاب مسیر عبوری بینی و سفتی آن
  • علائم و نشانه‌های گوارشی

علائم گوارشی

  • بوهای آزاردهنده و مدفوعات چرب
  • دشواری در رشد و افزایش وزن
  • انسداد روده‌ای، به ویژه در نوزادان تازه متولد
  • یبوست‌های شدید

عوارض

  • عفونت‌های مزمن
  • پلیپ‌های بینی
  • سرفه‌های خونی
  • پنوموتوراکس
  • نارسایی تنفسی
  • تشدید بیماری
  • ناکارایی‌ها تغذیه‌ای
  • دیابت
  • انسداد مجرای صفراوی
  • انسداد روده‌ای

آیا بیماری سیستیک فیبروزیز باعث ناباروری می شود؟

تقریباً همه‌ی مردانی که مبتلا به سیستیک فیبروزیس هستند، نابارور می‌باشند؛ چون مجرایی که بیضه‌ها را به پروستات مرتبط می‌سازد (دفران) با موکوس مسدود شده یا به طور کلی وجود ندارد. با این وجود با اعمال جراحی ویژه‌ای می‌توان باروری را به برخی از این افراد برگرداند. درست است که زنان مبتلا به این بیماری به اندازه‌ی زنان سالم نمی‌توانند در باروری موفق شوند ولی به اندازه‌‌ی مردان مبتلا نابارور نمی‌شوند.

Cystic Fibrosis In Children سیستیک فیبروزیس یا  CF

آزمایش ژنتیک

مرحله اول: افراد مبتلا با علائم مشابه سیستیک فیبروزیز، والدین و یا سایر افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند

مرحله دوم: جنین درصورتیکه نوع جهش والدین از قبل مشخص شده باشد.

درمان

درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد ولی می‌تواند نشانه‌های آن را تسهیل کرده و عوارض را کاهش داد.

  • جلوگیری و کنترل عفونت‌های ریوی
  • برداشت موکوس و شل کردن آن در ریه‌ها
  • درمان و جلوگیری از انسداد ریوی
  • تهیه کردن مواد غذایی مناسب برای بیم

 

تهیه شده توسط: خانم ف.مولایی ( مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم )