Site Loader
  • خانه
  • تماس با ما
  • دانشنامه
  • فرم ها
اصفهان،خیابان محتشم کاشانی،بین کوچه 38 و 40
<

atrophy علل بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی ستون فقرات
Rating: 5.0/5. From 1 vote.
Please wait...

بیماری اس ام ای یک بیماری ارثی و یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد. بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند. این سلولها بتدریج از بین بروند، بیماری اس ام ای(SMA) ایجاد می شود.این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.

بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.

این بیماری و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد. در این بیماری ژن SMN1 دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در چهار نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.

تهیه شده توسط : ش.سلمان زاده

Post Author: بهپور ریاحی پور

IT Manager in Genomlab