بخش مولکولی:

امروزه با استفاده از تکنیک های پیشرفته و آزمایشات تشخیص ژنتیکی، علت ژنتیکی و نحوه توارث بسیاری از بیماریها مشخص می شود و با مراجعه ی به موقع به مراکز تشخیصی ژنتیک می توان از خسارات ناشی از این بیماری ها اعم از پیشرفت بیماری، انتقال به نسل های بعدی و … جلوگیری کرد. این تکنیک ها برای بررسی بیماری هایی نظیربیماری های خونی (تالاسمی، هموفیلی) ، بیماری ها و سندرم های شایع و نادر، سندرم های متابولیک نظیر فنیل آلانین هیدروکسیلاز، هموسیستینوریا  موکوپلی ساکاریدوزیز، سرطان ها( لوکمی، سینه،گوارش و..) بیماری های عضلانی ( دیستروفی عضلانی دوشن ، SMA )، بیماری های کلیوی (کلیه پلی کیستیک)، بیماری های عصبی (هانتینگتون، آتاکسی)، سقط و ناباروری و… کارایی دارند.

آزمایش ژنتیک، آزمایشی است که بوسیله آن وقوع جهش در ژن ها شناسایی می شود. این نوع از آزمایش ها می توانند کاربرد های بسیار وسیع و متفاوتی داشته باشند. به عنوان مثال افرادی که قصد ازدواج دارند و در خانواده آنها یک یا چند نفر به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و زوج قصد دارند تا از سلامت یا عدم سلامت ژنهای خود مطمئن شوند. نتایج یک ازمایش ژنتیک می تواند یک بیماری مشکوک را تایید یا رد کند.

آزمایش تعیین ابوت از دیگر آزمایشات بخش مولکولی می باشد که بر روی جنین قبل از تولد و یا خون افراد قابل آزمایش می باشد.

ژنها عوامل وراثت صفات هستند و در مواردی که یک بیماری ژنتیکی ایجاد می شود تغییری در ساختار ژن مربوطه ایجاد شده است که به آن جهش ژنتیکی گفته می شود.

برای تشخیص جهش در ژن های بیماری زا و واریانت های مولکولی از روش هایی مانند  Multiplex PCR ، GAP-PCR، ARMS PCR، SEQUENCING،QF-PCR  و MLPA استفاده می شود.

آزمایش (Array CGH):

این تکنیک  با شناسایی حذف ها و اضافه شدگی های ژنوم برای بررسی برخی سندرم های ژنتیکی ، عقب ماندگی های ذهنی ، سقط مکرر و سایر آنومالی ها قبل و بعد از تولد به کار گرفته می شوند. به طور کلی این تکنیک هر نوع اختلال کروموزومی غیر بالانس که با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص نباشد را شناسایی می کند.

این تکنیک برای بررسی برخی سندرم های ژنتیکی ، عقب ماندگی های ذهنی ، سقط مکرر و سایر آنومالی ها قبل و بعد از تولد به کار گرفته می شوند.

تشخیص های زودهنگام قبل یا حین بارداری:

آزمایشات ژنتیک یکی از اقدامات مهم برای مراقبت‌های قبل و حین بارداری است. انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی برای زوجین حتی بدون داشتن سابقه بیمار در خانواده ضروری است. توجه داشته باشید که درصد قابل توجهی از تولدهای زنده با اختلالات ژنتیکی همراه است. به علاوه آن که در ازدواج های فامیلی، ناهنجاری های ژنتیک نوزادان چند برابر ازدواج های غریبه است. بخشی از بیماری های مادرزادی به سبب اختلالات ژنتیکی رخ می دهند که این عامل در کشور ما بسیار شایع است.

آزمایشات ژنتیک دوران بارداری:

اگر هر یک از زوجین دارای سابقه ی بیماری ژنتیکی خاصی باشند یا بخواهند از نظر بیماری خاصی جنین خود را مورد بررسی قرار دهند پزشک یا مشاوره ژنتیک به آنها یکی از روش های نمونه گیری در حین بارداری را پیشنهاد می کند. از معمول ترین روش های نمونه گیری از جنین، CVS یا آمینوسنتز می باشد که بهترین زمان برای مراجعه برای نمونه گیری CVS هفته 10-12 و برای آمینوسنتز هفته 15-16 بارداری می باشد. لازم به ذکر است که زوجین با سوابق مثبت ژنتیکی بهتر است در طول کل بارداری تحت نظر پزشک متخصص خود باشند تا در زمان های مناسب آزمایش لازمه را انجام دهند.

تست های ژنتیک بر روی نمونه خون، مو، پوست ، مایع امنیوتیک یا بافتهای دیگر انجام می شود و پس از استخراج ژنوم از نمونه موجود ، ناهنجاری مشکوک بررسی می گردد.