Site Loader
  • خانه
  • تماس با ما
  • دانشنامه
  • فرم ها
اصفهان،خیابان محتشم کاشانی،بین کوچه 38 و 40
<

deaf person representational img ناشنوایی
Rating: 5.0/5. From 1 vote.
Please wait...

ناشنوايي يك اختلال هتروژن است كه علل محيطي و ژنتيكي فراواني دارد  . ناشنوايي مادرزادي يك اخـتلال بسيار شايع است كه وفورآن ١ نفر در هـر ١٠٠٠ كـودك مي باشد . حدود٦٠ %ناشنواييها منشا ژنتيكي دارند.اختلال در شنوايي ميتواند همراه با علائم ديگر و بعنـوان بخشي از يک بيماري بروز کند که به آنها ناشـنوايي هـاي سـندرميک Syndromic hearing impairment گفتـه مي شود.

. براي مثال يکي ازعلائم افراد مبتلا بـه سـندرم Usher ،ناشنوايي مي باشد. همچنين ناشنوايي ميتوانـد به صورت تنها علامت و بصورت منفرد بروز نمايـد کـه بـه ناشنوايي غيرسندرميک  (Non-syndromic hearing loss) معروف است. شيوع اختلال شنوايي ارثي در كشورهاي در حال توسعه در مقايسه با كشورهاي توسـعه يافتـه خيلـي بالاتر اسـت. حـدود ٧٠ %از ناشـنوايي هـاي ژنتيكـي غيرسندرميك هستند. اين نـوع ناشـنوايي هـا بـدون هــيچ نشــانگان يــا نقــص ســاختاري ديگرمشــاهده مــي شــوند . ٨٠ تــا ٨٥ %از ايــن نــوع ناشنوايي ها با الگوي وراثتي مغلوب اتوزومي منتقل، وآنها را با مخفف DFNB نشان مي دهند.

بطـور کلـي در ازدواج هاي خويشاوندي بيماري هاي مغلـوب اتـوزومي از جمله اختلالات شنوايي شيوع بالايي دارنـد. ١٥-١٢ % موارد ناشنوائي هاي غيرسـندرميك الگـوي وراثـت غالـب اتوزومي (DFNA ) را نشان مي دهند و ٣-١ %آن هـا هـم به شكل وابسته به ایکس   (DFNX) منتقل مي شوند.اتصالات باز(Junction Gap)  ساختارهايي هسـتند در غشاء هاي سلولي در تماس با يكديگر و اغلب بـه صـورت پراكنده در ارگانيسم هاي چند سـلولي وجـود دارنـد .

اين اتصالات باز به مولكول هـاي كمتـر از ١٠٠٠ دالتـون مثل متابوليت ها و يون ها در بين سلول هـا اجـازه عبـور مـيدهنـد. كانكسـين ٢٦ عضـوي از خـانواده كانـال اتصالات باز است كه پروتئينهاي متشكل آن عمومـا” بـر اساس وزن مولكولينامگذاري مي شوند مانند كانكسين٢٦ و كانكسين ٣٠ و غيره. ژنهاي كد كننده ٢٠ نوع كانكسين مختلف در ژنوم انسان شناسائي شده است.ژن GJB2 زير واحد بتا-دو پروتئين كانكسين ٢٦ را كد مي كنـد. در حلزون گوش داخلي بيان اين ژن اثبات شـده اسـت .

ايـن كانال ها بعد از تحريك سلولهاي موئي، يونهاي پتاسـيم را از سيناپس هاي قاعده سلول هاي موئي و از خـــــــلال سلول هاي پشتيبان و فيبروبلاست ها، به سمت انـدولنف حاوي پتاسيم بالاي دستگاه حلزوني باز مي گردانند.موتاسيون در ژن كانكسين ٢٦ كه بر روي بازوي بلند كرومـوزوم ١٣ قـرار دارد بعنـوان علـت اصـلي ناشـنوايي غيرسندرميك اتوزومال مغلوب (DFNB1) شـناخته شـده اســت.

در ژن GJB2 شــش تکــرار از نوکلئوتيــد گوانين در موقعيت٣٥-٣٠ وجود دارد که شايعترين جهش، حذف يك نوكلئوتيد در اين منطقه 3530delG  مي باشد، که علت عمده ناشـنوايي هـاي مـادرزادي اسپوراديك و ارثـي مـي باشـد. در جمعيـت سفيدپوسـت موتاسيون 35delG شايع ترين نوع موتاسيون در ژن GJB2 است. از آنجا که اين جهش در جمعيتها و کشورهاي مختلـف آمريکا،اسـپانيا، انگلسـتان، ژاپـن، فلسـطين شده گزارش شده است که اين قطعه شش نوكلئوتيدي کـه از موقعيـت ٣٠ شروع مي شود يـک منطقـه بـا جهـش پـذيري بالاسـت .

 

تهیه شده توسط : خانم م.اسکوردی ( مرکز ژنتیک ژنوم )

Post Author: بهپور ریاحی پور

IT Manager in Genomlab