نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود.

نحوه وراثت نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب است.یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.

علائم نوروفیبروماتوز

علائم بیماری نوروفیبروماتوز به نوعِ بیماری بستگی دارد. ممکن است نوروفیبروماتوز در تمام بدن پخش شده و منجر به ایجاد تومورها و پیگمنتیشن‌های غیر طبیعی روی پوست شود.

گاهی ممکن است این بیماری به شکل برآمدگی‌های زیر پوست، نقاط رنگی، مشکلات استخوانی، فشار به ریشه‌های عصب نخاعی، و دیگر مشکلات عصبی ظاهر شود. اختلال یادگیری، مشکلات رفتاری، و از دست دادن بینایی یا شنوایی نیز از عوارض نوروفیبروماتیوز هستند.

نوروفیبروماتوز نوع یک

کمی پس از تولد، خال‌هایی در قسمت‌های مختلف بدن نمایان می‌شوند. در اواخر کودکی، تومورها یا ضایعاتی رو یا زیر پوست نمایان می‌شوند که تعداد آنها از چند عدد تا چند هزارتا متفاوت است. گاهی این تومورها به تومورهای سرطانی تبدیل می‌شوند.

در برخی موارد نوروفیبروماتوز نوع یک زیاد مشخص و قابل توجه نیست ولی در برخی موارد، نوروفیبروماتوز نوع یک باعث ایجاد عوارض جدی می‌شود. در حدود ۶۰٪ از موارد، بیماری خفیف است.

نوروفیبروماتوز نوع دو

معمولا تومورها در سیستم عصبی موجود در جمجمه تشکیل می‌شوند. این تومورها را تومورهای درون جمجمه‌ای می‌نامند. تومورهای درون نخاعی در درون مجرای نخاعی ایجاد می‌شوند.

نورومای آکوستیک (تومور عصب شنوایی) در نوروفیبروماتوز نوع دو شایع است و روی عصب وستیبولوکوکلئار (عصب تعادلی شنوایی) یا هشتمین عصب جمجمه‌ای ایجاد می‌شود.

عصب وستیبولوکوکلئار مسئول شنوایی است و بر احساس تعادل و حالت قرارگیری بدن تاثیر می‌گذارد، بنابراین اگر این عصب آسیب ببیند، فرد احساس عدم تعادل داشته یا مشکل شنوایی پیدا می‌کند. علائم این نوع فیبروماتوز در اواخر نوجوانی و اوایل دهه سوم زندگی ظاهر می‌شوند. این تومورها ممکن است سرطانی شوند.

neurofibromatosis 750x500 نوروفیبروماتوز

عوارض مهم نوروفیبروماتوز عبارتند از:

  • تشنج در حدود 40 درصد نوع یک
  • فشار خون بالا
  • اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره
  • اختلالات تکلم
  • تومور عصب بینایی و کوری
  • شروع زودرس یا دیررس بلوغ

درمان نوروفیبروماتوز

      هدف از درمان بیماردی نوروفیبروماتوز کنترل علائم است

  • در صورت لزوم به خصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند مؤثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. همچنین جراحی ممکن است به برطرف نمودن تغییر شکل های استخوانی و تومورهای دردناک و بدشکل کمک کند.
  • در صورتی که تومورها مجددا رشد نمایند و تعدادشان بیشتر شود درمان شامل جراحی، رادیوتراپی یا شیمی درمانی خواهد بود.
  • برای درمان سرطان ها و تومورهای بدخیم، که به دلیل نوروفیبروماتوز در نوزادان رخ داده حتما باید به پزشک مراجعه کرد. درمان این سرطان ها ممکن است با پرتو درمانی، شیمی درمانی و یا اعمال جراحی انجام شود.

تشخیص نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز نوع یک اغلب با معاینه‌ی فیزیکی تشخیص داده شده و پزشک از لامپ خاصی برای بررسی لکه‌های cafe au lait استفاده می‌کند. معاینه‌ی فیزیکی و سابقه‌ی خانوادگی برای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع دو نیز اهمیت دارند.

  • تشخیص از طریق آزمایش های ژنتیک
  • معاینه‌ی چشم
  • معاینه‌ی گوش
  • روش‌های تصویربرداری 

تشخیص قبل و در دوران بارداری

زوجی که سابقه خانوادگی نوروفیبروماتوز دارند، قبل از بچه دار شدن باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. برای تشخیص نوروفیبروماتوز در دوران بارداری می توان از آزمایشات زیر نیز استفاده کرد:

  1. نمونه از پرزهای جفتی (CV)
  2. آمنیوسنتز

 

تهیه شده توسط: خانم ف.مولایی ( مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم )