Site Loader
  • خانه
  • تماس با ما
  • دانشنامه
  • فرم ها
اصفهان،خیابان محتشم کاشانی،بین کوچه 38 و 40
<

c0365806 hemochromatosis skin hyperpigmentation science photo library high بیماری هموکروماتوز
Rating: 5.0/5. From 1 vote.
Please wait...

مقدمه

آهن عنصر حیاتی در بدن

آهن یکی از مواد معدنی مهم و حیاتی برای بدن انسان است. حدود هفتاد درصد آهن بدن در دو پروتئین هموگلوبین و میوگلوبین یافت می شود. شش درصد آهن بدن نیز درساخت پروتئین هایی که برای تنفس و سوخت و ساز سلولی و تولید انرژی لازمند، در تولید پروتئین کلاژن و یا برخی ناقل های پیام عصبی نقش دارند و یا به عملکرد صحیح سیستم ایمنی کمک می کنند به کار برده می شود. یک چهارم باقیمانده آهن بدن (حدود ۲۵ درصد)، به صورت آهن ذخیره ای به شکل فریتین در سلولهای کبدی  و یا درسایر سلولهای بدن ذخیره شده و یا در جریان خون گردش می نماید. یک مرد بالغ معمولا حدود ۱۰۰۰ میلی گرم آهن ذخیره ای در بدن خود دارد که برای نیاز سه سال کافیست، در حالیکه یک زن بالغ حدود ۳۰۰ میلی گرم آهن ذخیره ای دارد که تنها برای شش ماه نیاز او کافیست. انسان معمولا میزان کمی آهن را از طریق ادرار و مدفوع از دست می دهد و مهم ترین شکل از دست دادن آهن در مردان خونریزی مخفی و تشخیص داده نشده از طریق دستگاه گوارش و در زنان از دست دادن خون طی عادت ماهیانه می باشد

بیماری هموکروماتوز

فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود در حالی که وجود بیش از حد آهن نیز سمی است. تجمع آهن در بافت های بدن می تواند باعث بیماری و آسیب دیدن بافت شود. هموکروماتوز یا زیادی آهن در خون٬ یک اختلال ژنتیکی در متابولیسم آهن است که در آن تجمع آهن در ارگان ها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. مشکل اصلی در زیادی جذب آهن از طریق لوله گوارش است. محل اصلی تجمع آهن در بافت های کبد، غده درون‌ریز مانند آدرنال، لوزالمعده و قلب می‌باشد. به طور کلی دو نوع هموکروماتوز،  شامل نوع اولیه و ثانویه وجود دارد.

در واقع در بیماری هموکروماتوز جهشی در تولید یکی از پروتئین‌های بدن رخ داده است. این پروتئین وظیفه انتقال آهن در سطح روده را به عهده دارد و موجب انتقال آهن به داخل پرز‌های روده می‌شود، در این جهش جذب آهن تا چندین برابر افزایش می‌یابد.


978 1 60761 181 3 11 Fig2 HTML بیماری هموکروماتوز

انواع بیماری هموکروماتوز

  1. هموکروماتوز اولیه؛ موروثی است، به این معنی که در خانواده‌ها منتقل می‌شود. رایج‌ترین علت آن، جهش در ژن HFE  می‌باشد، ژنی که میزان جذب آهن از طریق رژیم غذایی را کنترل می‌کند.  همچنین افزایش بار ثانویه آهن که معمولاً به‌دلیل اریتروپوئز مختل (تولید و بلوغ گلبولهای قرمزدر مغز استخوان) یا مصرف بیش از حد آهن صورت می گیرد نیز از عوامل ایجاد هموکروماتوز ارثی خواهد بود. جهش در ژن ,HFE  جهش بدمعنی  G به A است که منجر به جایگزینی تیروزین به جای سیستئین در موقعیت آمینواسیدی 282  از محصول پروتئینی می‌شود. همچنین این بیماری دارای الگوی توارث اتوزوم مغلوب می‌باشد. بدان معنا که اگر شما دو ژن اش را داشته باشید، که یکی از مادر و یکی از پدر می‌آید، خطر ابتلا به این اختلال را خواهید داشت.

  2. هموکروماتوز ثانویه؛ این نوع از هموکروماتوز، ارثی نمی‌باشد بیشتر در بیماری های همولیتیک مثل تاالسمی، آنمی سیدروبالستیک و بیماری کبدی مزمن که نیاز به چندین بار تزریق خون دارند در اثر تجمع بیش از حد آهن دچار این عارضه می‌شوند. همچنین بیمارى کبد الکلى و مصرف مزمن و بیش از حد آهن هم مى‌تواند با افزایش متوسطى در آهن کبدى و افزایش ذخیره آهن بدن همراه شود.

میزان بروز هموکروماتوز

هموکروماتوز در نژاد سفید پوست ها و قفقازی ها شایعتر است. این میزان تقریبا 1 در 300 تا 1 در 400 نفر است. شیوع این بیماری در نژاد سیاه پوست ها تقریبا نصف این مقدار است. مردان بیشتر از زنان مستعد ابتلا به هموکروماتوز ارثی هستند و در سنین پایین تر با علائم آن مواجه می شوند. زنان به خاطر قاعدگی و بارداری بخشی از آهن بدن خود را از دست می دهند. هموکروماتوز ارثی معمولا از سنین 30 تا 60 سالگی آغاز می شود. البته نوع سریعتر این بیماری می تواند کودکان را نیز تحت تاثیر قرار دهد. اگر مقدار زیادی آهن در اندام ها، به ویژه قلب، کبد و لوزالمعده جمع شود ممکن است منجر به نارسایی قلبی یا نارسایی کبد شده و حتی می تواند کشنده باشد.

c0365806 hemochromatosis skin hyperpigmentation science photo library high بیماری هموکروماتوز

علائم هموکروماتوز

تظاهرات بالینی هموکروماتوز تحت تاثیرعواملی مانند سن ، جنس ، میزان آهن رژیم غذایی ، الکل و از دست دادن خون طی بارداری و قاعدگی هست. از علائم هموکروماتوز می توان به موارد زیر اشاره کرد:

·      بیمارهای کبد: کبد معمولا اولین ارگانی است که در این بیماری درگیر می شود. این بیماری باعث زخم و فیبروز کبد شده و منجر به سیروز می شود. علائم آن شامل درد شکم، زردی، ورم مچ پا و یا بزرگ شدن کبد یا طحال می باشد. در موارد شدید ممکن است خونریزی از دستگاه گوارش و کما رخ بدهد.

·      بیماری های قلبی: تجمع آهن اضافی در قلب شما توانایی قلب در به گردش در آوردن خون کافی برای تامین نیاز بدن را کاهش می دهد. این حالت نارسایی احتقانی قلب نام می گیرد. هموکروماتوز همچنین باعث ریتم غیر نرمال قلب می شود (آریتمی).

·      بیماری پانکراس: دیابت یکی از علائم اولیه هموکروماتوز است که تقریبا در نیمی از مبتلایان به این بیماری بروز می کند. دیابت به علت وجود مقداری زیادی آهن در پانکراس و آسیب دیدن سلول های تولید کننده انسولین به وجود می آید. مقاومت به انسولین در هموکروماتوز شایع تر از خود دیابت هست .

·      تظاهرات پوستی: بروز پیگمنتاسیون پوستی که ایجاد رنگدانه قهوه ای تیره در اثر افزایش ملانین و آهن در درمیس پوست است، رخ می دهد. معمولا جنرالیزه هست ولی بیشتر در صورت، گردن، قسمت اکستنسور ساعد، پشت دست، قسمت پایین اندام تحتانی، ناحیه ژنیتال و در اسکار های پوستی برجسته تر است.

·      خستگی و بی حالی در این افراد شایع است و درد مفاصل و آرتریت نیز ممکن است بروز کند.

·      مشکلات جنسی و به ویژه ناتوانی جنسی در مردان و یا از دست دادن عادت ماهانه در زنان از علائم اولیه مهم هستند که ممکن است خود را نمایان کنند.

غربالگری هموکروماتوز ارثی

افرادی که دارای سابقه فامیلی هموکروماتوز ارثی در بستگان درجه یک، درگیری ارگان مرتبط با آن، دارای اختلالات رادیولوژیک یا بیوشیمیایی مرتبط با آن هستند، ریسک بالای برای ابتلا به هموکروماتوز ارثی دارند. بهترین زمان برای غربالگری افراد فامیل فرد مبتلا ، سن بین ۳۰-۱۸ هست. معمولا این بیماری توسط متخصصان بیماری های کبد و یا متخصصان قلب تشخیص داده می شود. در ابتدا یک آزمایش خون برای تشخیص سطح آهن خون به عمل می آید. یک نوع آزمایش خون ساده برای تشخیص ژن عامل این بیماری نیز انجام می شود. این آزمایش ها اکثریت قریب به اتفاق موارد هموکروماتوز را تشخیص می دهد. به طور کلی توصیه می شود تمام بیمارانی که اختلال آنزیم های کبدی دارند تحت آزمایش پروفایل آهن قرار بگیرند.

گردآورنده : خانم صالحیان ( مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم – سیتوژنتیک )

Post Author: بهپور ریاحی پور

IT Manager in Genomlab

پاسخی بگذارید

وارد شدن با شبکه های اجتماعی :




نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

5 × 3 =