نام بیماری |
نام لاتین |
ژن |
آمنیوسنتز |
|
|
کشت بافت ، نمونه CVS |
|
|
کاریوتایپ خون |
|
|
کاریوتایپ والدین(هر نفر) |
|
|
کاریوتایپ مغز استخوان |
BMA |
|
آنمی فانکونی (شکست کروموزومی) |
Fanconi Anemia( chromosomal breakage) |
|
آمنیوسنتز تا مرحله کشت |
|
|
FISH |
|
|
Her2 به روش فیش |
FISH Her2 |
|
SLOS |
Smith Lemli Opitz Syndrome |
DHCR7(7-dehydrocholesterol reductase) |
تالاسمی مرحله اول |
PND1 |
|
تالاسمی مرحله دوم |
PND2 |
|
تالاسمی تک موردی |
|
|
تالاسمی XMN/IVSII-I |
|
|
ناقلی SMA |
MLPA |
|
بررسی حذف اگزون 7-8 ژن SMN1(وردینگ هافمن)برای فرد بیمار |
SMA TYPE I & II& III |
SMN1 |
آتروفی عضلانی-نخاعیمرحله دوم |
SMA/PND2 |
SMN |
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر مرحله اول برای خانواده یا فرد بیمار |
DMD/PND1 |
|
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر مرحله دوم ( تعیین جنسیت) |
DMD/PND2 |
|
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر مرحله سوم |
DMD/PND2 |
|
بیماری دوشن ناقلی با 2 کیت P034 , P035 |
MLPA |
|
بیماری دوشن ناقلی فقط با یک کیت |
MLPA |
|
بررسی ژن BMD-DMD با روش توالی یابی کل ژن |
Sequencing DMD |
|
ناشنوایی (کانکسین 26/30) |
NSHLConexin 26/30 |
GJB2 (Connexin26) |
ناشنوایی(پنل کامل) |
hearing loss |
|
فنیل کتونوری مرحله یک کلاسیک مادر و فرزند بیمار |
PKU |
PAH |
فنیل کتونوری مرحله یک کلاسیک پدر و فرزند بیمار |
PKU |
PAH |
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک |
BHنقص ژن4 |
NGS |
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک |
BHنقص ژن4 |
NGS |
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک |
BHنقص ژن4 |
NGS |
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک |
BHنقص ژن5 |
NGS |
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک |
BHنقص ژن4 |
NGS |
فنیل کتونوری مرحله دو کلاسیک |
PKU |
PAH |
فنیل کتونوریا کیت P055 |
MLPA PKU |
|
بررسی جهش شایع هیپوکندروپلازیا/ آکندروپلازیا |
Achondroplasia/ Hypochondroplasia |
FGFR3 |
تعیین هویت (پدر-پسر) |
Paternity |
|
تعیین هویت (پدر-دختر) |
Paternity |
|
تعیین هویت (مادر-پسر) |
Paternity |
|
تعیین هویت (مادر-دختر) |
Paternity |
|
تعیین هویت (خواهر-برادری از طرف مادر) |
1) Indentifiler2) Mitochondria |
|
تعیین هویت (برادری-برادری از طرف مادر) |
1) Indentifiler2) Mitochondria |
|
تعیین هویت (خواهر-خواهری از طرف مادر) |
1) Indentifiler2) Mitochondria |
|
تعیین هویت (خواهر-خواهری از طرف پدر) |
1) Indentifiler2) Xfilter |
|
رابطه عموزادگی، پسر عمویی |
Y filter |
|
تعیین قرابت مادری (دختر خالگی، خاله خواهر زاده، دایی خواهر زادگی، پسرخالگی، مادربزرگ و نوه دختری) |
|
|
تعیین هویت (مادربزرگ پدری با نوه دختر) |
1) Indentifiler2) Xfilter |
|
تعیین هویت (پدربزرگ پدری با نوه پسر) |
1) Indentifiler2) Xfilter |
|
تعیین هویت (مادربزرگ مادری با نوه دختر یا نوه پسر) |
1) Indentifiler2) Xfilter |
|
استخراج از نمونه بزاق |
|
|
استخراج DNA از ناخن |
|
|
تعیین هویت اتباع |
Paternity |
|
تهیه پروفایل شخصی یکفرد |
IR filer |
|
بررسی جهش شایع فاکتور ΙΙ(پروترومبین) |
Prothrombin |
Factor II |
بررسی جهش فاکتور V (لیدن) |
FV |
Factor V |
بررسی جهش شایع در ژن PAI |
|
PAI |
A1298. C677 MTHFRبررسی جهش شایع |
|
MTHFR |
پنل سقط شامل فاکتورIIو فاکتور V leiden و MTHFR, PAI , XIII, فاکتور V HR2 |
|
|
ایکس شکننده در یک فرد مرحله اول |
Fragile X/PND1 |
FMR1 |
ایکس شکننده ناقلی مرحله اول |
Fragile X/PND1 |
FMR1 |
ایکس شکننده مرحله دوم (تعیین جنسیت) |
|
FMR1 |
ایکس شکننده مرحله سوم(همراه با تعیین جنسیت) |
Fragile X/PND3 |
FMR2 |
نوروفیبروماتوز مرحله اول برای فرد بیمار |
NF/PND1 |
|
سیستیک فیبروزیزمرحله اول ناقلی یا فرد بیمار (پنل کامل) |
CF(sequencing)/PND1 |
CFTR |
سیستیک فیبروزیزمرحله اول ناقلی یا فرد بیمار (جهش شایع ) |
CF/PND1 |
CFTR(32 Mutations) |
MLPA سیستیک فیبروزیس کیت P091 |
MLPA CF |
|
سیستیک فیبروزیزمرحله دوم |
CF/PND2 |
CFTR |
QF-PCR |
|
|
آزواسپرمی( میکرودلیشن کروموزوم Y) |
AZF |
AZF A, B, C |
لبر |
LHON |
NGS |
تعیین جنسیت SRY |
Sex Determination |
SRY |
Maple syrup urine diseaseMSUD برای یک فرد |
BCKDHA |
|
MSUD |
BCKDHB |
|
MSUD |
DBT |
|
MSUD |
DLD |
|
بررسی پنل MSUD هر چهار ژن |
BCKDHA/ BCKDHB/DBT/DLD |
|
آتاکسی فردریش |
|
FXN / تکرار GAA |
آتاکسی تلانژکتازیا |
Ataxia telanjectasia |
ATM |
کلیه پلی کیستیک |
Polycystic Kidney |
PKD1, PKD2, PKHD1 |
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال 11 جهش کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز |
Congenital Adrenal HyperplasiaCAH/PND1 |
CYP21A2 |
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کل ژنکمبود آنزیم 17-هیدروکسیلاز |
Congenital Adrenal HyperplasiaCAH/PND1 |
CYP17A2 |
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( دوران بارداری) |
Congenital Adrenal HyperplasiaCAH/PND2 |
CYP21A2 |
3BHSD |
3 Beta Hydroxysteroid dehydrogenase |
HSD3B2 |
CGD |
Chronic granulomatous disease |
|
جهش های کل ژن در بیماری گوشه |
Gaucher/PND1 |
GBA |
بررسی جهش در ژن گوشه (دوران بارداری) |
Gaucher/PND2 |
GBA |
هیدروسفال وابسته به ایکس |
X-linked Hydrocephalus |
L1CAM |
پنل میکروسفالی |
Microcephalia |
|
سندرم ویلسون |
Willsone Syndrom |
ATP7B |
سندرم رت |
Rett Syndrom |
MECP2 |
نیمن پیک A و B |
|
SMPD1 |
نیمن پیک C تیپ1 |
|
NPC1 |
نیمن پیک C تیپ2 |
|
NPC2 |
پمپه |
Pompe |
GAA |
شارکوت ماری توث |
Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) |
|
شارکوت ماری توث (MLPAکیت P033) جهش شایع |
MLPA CMT1 |
PMP22 |
کرب |
Krabbe |
GALC |
کاتاراکت |
Cataract |
NGS |
کرون (طرح دنیل) خانم خوشنویسان دکتر فاموری |
IBD |
|
کریگلر ناجار |
Crigler Najjar |
UGT1A1 |
بروتون |
Boroton |
BTK |
توالی یابی ژن تب مدیترانه ای |
FMF Sequencing |
MEFV |
جهش شایع تب مدیترانه ای |
FMF MUTATION |
MEFV |
سندرم کورنلیا دیلانگ |
cornelia delong syndrome |
5 ژن |
سندرم کوکائین |
cockayn syndrome |
|
هموکروماتوز 2 جهش شایع |
Hematochromatosis |
HFE |
هموکروماتوز توالی یابی کامل ژن |
Sequencing Hematochromatosis |
HFE |
آلبینیسم پنل کامل |
Albinism |
|
اوستئوژنزیس ایمپرفکتا پنل کامل |
Osteogenesis Imperfecta AR & AD |
|
پروپیونیک اسیدمی |
Propionic acidemia |
PCCA |
پروپیونیک اسیدمی |
Propionic acidemia |
PCCB |
پنل کامل پروپیونیک اسیدمی |
Propionic acidemia |
PCCA, PCCB |
پنل گالاکتوزومی هر سه ژن |
Galactosemia |
GALT/GALK1/GALE |
هانتینگتون |
HTT |
تکرار CAG |
متیل مالونیک اسیدمی |
Methylmalonic Acidemia |
MUT |
متیل مالونیک اسیدمی |
Methylmalonic Acidemia |
MMAA |
پنل متیل مالونیک اسیدمیا |
Methyl malonic acidemia |
MUT/MMAA/MMAB |
نفروتیک سندرم |
Nephrotic Syndrome (FSGS) |
|
پنل تیروزینمی هر سه ژن |
Tyrosinemia |
FAH/TAT/HPD |
سندرم هرلر - شای |
MPS I |
IDUA |
هانتر |
MPS II |
IDS |
ماروتولامی |
MPS VI |
ARSB |
سن فیلیپو |
MPS III A |
SGSH |
سن فیلیپو |
MPS III B |
NAGLU |
سن فیلیپو |
MPS III C |
HGSNAT |
پنل کامل موکوپلی ساکاریدوزیس تیپ III |
mucopolysaccharidoses (MPS III) |
_ |
نیستاگموس |
Nystagmus |
_ |
کمبود آرژیناز |
Arginase Deficienecy |
_ |
بررسی ناپایداری میکروستلایت در سرطان کلورکتال ارثی IHC |
Microsatelite Instability |
MSS/MSI |
پنل کامل BBS باردت بیدل سندرم |
Bardet Biedle syndroem |
BBS |
توبراسکلروز |
uberous sclerosis complex (TSC) |
TSC1, TSC2 |
کاناوان |
canavan |
ASPA |
پومپه |
Pompe |
GAA |
اکتودرمال دیسپلازی فرم مغلوب |
Ectodermal dysplasia |
EDAR |
بیماری سندهوف |
Sandhoff |
HEXB |
تی ساکس |
Tay Sachs |
HEXA |
پنل کامل رتینیت پیگمنتوزوا |
retinitis pigmentosaRP |
ژنهای ARو AD |
MLPA آلفاکیت P140 |
MLPA α |
Alpha globin |
MLPA بتاکیت P102 |
MLPA β |
Beta globin |
بررسی 21 سندرم عقب ماندگی ذهنی شامل , میکرودلیشن MLPA کیت P245 |
MLPA MR |
21 سندرم |
سندرم ویلیامز MLPA-P374-A1 |
Williams-Beuren (WBS) syndrome |
7q11.23 |
سندرم تیبی P245 |
Rubinstein-Taybi syndrome |
|
سندرم فریاد گربه P245 |
Cri du Chat Syndome |
5p15 |
آنجلمنMLPA کیت P028 |
MLPA Angelman |
|
شکاف کام |
Digeorge |
22q del |
MLPA اسمیت مگنسی کیت P374 |
MLPA Smith Magenis |
|
MLPAمیلر-دیکرکیت P374 |
MLPA Miller-Diecker |
|
بررسی عقب ماندگی ذهنی با روش MLPAکیت P230-Telomer7 |
|
|
MLPA BRCA1 & BRCA2 بررسی سرطان پستان فقط |
BRCA1 & BRCA2 MLPA |
BRCA1 & BRCA2 |
MLPA پرادرویلی تک موردی کیت ME028 |
Praderwilli syndrome |
|
MLPA پرادرویلی دو موردی کیت ME028 |
Praderwilli syndrome |
|
MLPA هموفیلی AP178 (F8) |
MLPA Hemophilia A |
|
MLPA هموفیلی B -P207 (F9) |
MLPA Hemophilia B |
|
ناشنوایی به روش MLPA-P163 |
MLPA GJB-WFS1 Deafness |
|
تعیین جنسیت قبل از لانه گزینی |
PGD |
|
دیستروفی میوتونیک تیپ 1 |
Congenital Myotonic Dystrophy Type 1 |
DM1 (DMPL gene) |
دیستروفی میوتونیک تیپ 2 |
Congenital Myotonic Dystrophy Type 2 |
DM2 (CNBP gene) |
میوتونی کانژنیتال تامسون |
Congenital myotonia Thomson |
CLCN1 |
کمبود بیوتونیداز |
Biotinidons Deficiancy (BTD) |
BTD |
سندرم باتر |
Bartter Syndrome |
|
بررسی محصول جا به جایی ژنی INV 16 منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
کیفیRT-PCT inv (16) |
|
بررسی محصول جا به جایی ژنی (19;1) منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
کیفیRT-PCT (1;19) |
|
بررسی محصول جا به جایی ژنی (21;12) منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
کیفیRT-PCR (12;21) |
|
بررسی محصول جا به جایی ژنی (17;15) منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
کیفیRT-PCR (15;17)RT-PCR/PML-RARα |
PML-RARα |
بررسی محصول جا به جایی ژنی (11;4) منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
کیفیRT-PCT (4;11) |
|
بررسی محصول جا به جایی ژنی (21;8)منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
کیفیRT-PCT (8;21) |
|
بررسی محصول جا به جایی ژنی TALID منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
کیفیRT-PCT (TALID) |
|
بررسی محصول جا به جایی ژنی INV 16 منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
RT-PCR/BCR-ABL(9:22)/Quanlitative |
کیفیBCR-ABL |
بررسی محصول جا به جایی ژنی (22;9) منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
RT-PCR/BCR-ABL(9;22) Quantitative |
کمیBCR-ABL |
بررسی محصول ژنی Jak2 منجر به لوسمی به روش ARMS-PCR |
JAK2 V617 F PCR |
کیفی |
بررسی محصول ژنی Jak2 منجر به لوسمی به روش RT-PCR |
JAK2 V617 F PCR |
کمی |
بررسی جهش V600 در ژن BRAF |
|
BRAF |
بررسی جهش PGDFRa |
|
PGDFRa |
بررسی جهش شایع در ژن KRAS |
KRAS |
KRAS |
بررسی جهش های ژن EGFR به روش توالی یابی در انواع سرطان |
epidermal growth factor receptor |
EGFR |
بررسی جهش های شایع در ژن C-Kitt |
C-Kitt |
C-Kitt |
بررسی جهش ژنN-MYC از بافت |
N-MYC |
N-MYC |
بررسی جهش های ژن FLT3 در بیماران مبتلا به AML |
FLT3 |
FLT3 |
بررسی محصول ژنی MPL منجر به لوسمی به روش تو- یابی مستقیم |
MPL Mutation |
MPL |
بررسی جهش های ژن NMP1 در بیماران مبتلا به AML |
NPM1 |
NPM1 |
بررسی جهش های ژن CALR |
CALR |
CALR |
بررسی موتاسیون های شایع در مقاومت به داروی Imatinib در بیماران مبتلا به CML |
Imatinib Resisstance |
|
سندرم مارفان |
marfan syndrome |
FBN1 |
لبر اپتیک آتروفی |
lebber Optic Atrophy |
LHON |
لبر کانجنیتال آموروزیس |
Leber Congenital Amaurosis |
|
لیمب گیردل |
limb girdel muscular dystrophy(LGMD) |
|
آلپورت |
Alport |
|
پوليپوز آدنوماتوز خانوادگي |
(FAP) Familial Adenomatosis Polyposis) |
APC |
بررسی پنل ALL جهت تشخیص جابجایی های کروموزومی به روش RT-PCR |
Panel ALL |
|
بررسی پنل AML جهت تشخیص جابجایی های کروموزومی به روش RT-PCR |
Panel AML |
|
بررسی جهش DPYD در 5 فلورویوراسیل |
5-FU |
DPYD |
بررسی جهش های شایع در ژن CLAR با تعیین توالی |
Sequencing CLAR |
CLAR |
بررسی ژنتیکی حساسیت به میوپاتی بعد از مصرف دارو Statin |
statin induced myopathy (SLCO1B1) Genotype |
SLCO1B1 |
بررسی جهش های شایع در ژن TERT با تعیین توالی |
بررسی جهش شایع در ژن TERT در بافت بیماران مبتلا به سرطان سیستم عصبی |
TERT |
بررسی ژنتیکی حساسیت به STAT6 |
بررسی جهش شایع در ژن STAT6 در بافت بیماران مبتلا به سارکوما |
STAT6 |
بررسی ژنتیکی حساسیت به U2AF1 |
U2AF1 |
U2AF1 |
آنمی فانکونی |
Fanconi Anemia |
|
بررسی جهش های ژن CDH1 با روش Sequencing |
Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC), CDH1 gene |
CDH1 |
بررسی ژن های شایع در بیماران مبتلا به سرطان سینه ، رحم و تخمدان |
Breast & ovary cancer |
|
نقص فاکتور انعقادی 5 |
|
F5 |
نقص فاکتور انعقادی 7 |
|
F7 |
اینورژن22 (هموفیلی A) |
inv 22 hemophilia A |
inv22 |
نقص فاکتور انعقادی 8 کل ژن (هموفیلیَA ) |
hemophilia A |
F8/PND1 |
تشخیص مرحله دوم هموفیلی فاکتور 8 روی جنین( تعیین جنسیت) |
Sex determination |
F8/PND2 |
تشخیص مرحله سوم هموفیلی فاکتور 8 روی جنین |
Hemophilia A |
F8/PND2 |
نقص فاکتور انعقادی 9 (هموفیلیَB ) |
Hemophilia B |
F9/PND1 |
تشخیص مرحله دوم هموفیلی فاکتور 9 روی جنین(تعیین جنسیت) |
Sex determination |
F9/PND2 |
تشخیص مرحله سوم هموفیلی فاکتور 9 روی جنین |
|
F9/PND2 |
نقص فاکتور انعقادی 10 |
|
F10/PND1 |
نقص فاکتور انعقادی 11 |
|
F11/PND1 |
نقص فاکتور انعقادی 13 |
|
F13A1 |
نقص فاکتور انعقادی 13 |
|
F13B |
نقص توام فاکتور انعقادی 5 و 8 |
|
LMAN1 |
نقص توام فاکتور انعقادی 5 و 8 |
|
MCFD2 |
ون ویلبرانت |
Von Willebrand disease(VWF) |
VWF |
تعیین وضعیت جنین برای فاکتور های انعقادی به جز فاکتور های 8 و 9 (به شرط داشتن جواب مرحله اول) |
|
|
آفیبرینوينوژنمی |
|
FGA |
آفیبرینوينوژنمی |
|
FGB |
آفیبرینوينوژنمی |
|
FGG |
آفیبرینوينوژنمی |
Congenital afibrinogenemia |
FGA,FGB,FGG هر سه ژن |
اختلال انعقادی گلانزمن |
Glanzman |
ITGB3 |
اختلال انعقادی گلانزمن |
Glanzman |
ITGA2B |
پنل اختلال انعقادی گلانزمن |
Glanzman |
|
پنل سندرم برنارد - سولیئر |
Bernard–Soulier syndrome |
GPIBA, GPIBB, GP9 |
فون جیرکه GSD1a |
Glycogene storage disease 1a |
G6PC |
فون جیرکه GSD2b |
Glycogene storage disease 2b |
SLC37A4 |
موکولیپیدوز II/III |
Mucolipidosis |
GNPTAB |
سیترولینمی تیپ I |
Citrolinemia type I |
ASS1 |
نقص آنزیم پیروات کیناز |
Pyrovate kinase deficiency |
PKLR |
نقص سیتروکروم P450 اکسیدو ردوکتاز |
cytochrome p450 oxidoreductase |
POR |
اپیدرمولایزیز بلوزا |
Epidermolysis bullosa |
COL7A1 |
اپیدرمولایزیز بلوزا |
EB Simplex |
KRT5 |
اپیدرمولایزیز بلوزا |
EB Simplex |
KRT14 |
اپیدرمولایزیز بلوزا |
EB Junctionalis |
LAMB3 |
اپیدرمولایزیز بلوزا |
EB Junctionalis |
LMC2 |
اپیدرمولایزیز بلوزا |
EB Junctionalis |
LAMA3 |
اپیدرمولایزیز بلوزا |
EB Junctionalis |
ITGB4 |
اپیدرمولایزیز بلوزا |
EB Junctionalis |
ITGA6 |
اپیدرمولایزیز بلوزا |
EB Congenital |
ITGA3 |
لیپوئید پروتئینوزیس |
|
ECM1 |
ایکتیوز لاملار |
ichtyosis lamellar |
TGM1 |
ایکتیوز ولگاریس |
Icthiyosis Volgaris |
FLG |
سندرم کیندلر |
Kindler syndrome |
KIND1 |
شوگرن لارسن |
Sjögren-Larsson syndrome |
ALDH3A2 |
فرم مغلوب سندرم روبینو |
Rubino syndrome |
ROR2 |
نقص آدنوزین د آمیناز |
Adenosine deaminase |
ADA |
سندرم آیکاردیا |
Aicardi-Goutieres syndrome I |
TREX1 |
نقص چسبندگی لکوسیت ها I |
LAD I |
ITGB2 |
|
Pycnodysostosis |
CTSK |
سندرم گریسلی |
Griscelli syndrome |
RAB27A, MYO5A,MLPH |
سندرم ولفرام |
Wolfram syndrome |
WFS1 |
سندرم پندرد |
Pendred Syndrome |
SLC26A4 |
اسفروزیس ارثی |
Hereditary Spherocytosis |
پنل کامل شامل 5 ژن |
سندرم لارسن |
Larsen |
FLNB |
تشخیص قبل از تولد جهش های نقطه ای پیدا شده در بیماریهای ژنتیک نادر |
PND2 |
|
پانکراتیت ارثی |
Hereditary pancreatitis |
PRSS, SPINK1, CFTR |
سندرم عدم حساسیت به آندروژن |
Kennedy syndrome |
AR |
بررسی آلودگی سلول های مادری با سلول های جنینی |
رفع شبهه نمونه جنینی از مادری |
|
بررسی آتاکسی پیشرونده مخچه SCA |
Spino cerebellar ataxia |
SCA |
|
Facioscapulohumeral muscular dystrophy |
FSHMD |
تشخیص قبل از تولد روی نمونه جفت |
PND- CGH array |
|
آرایه با حساسیت یک مگاباز برای محصول سقط شده کوچکتر از 20 هفته) |
CGH array 1 Mb |
|
آرایه با حساسیت 100 کیلوباز برای محصول سقط شده بیشر از 20 هفته |
CGH array 100kb |
|
بررسی کروموزومی به روش ریز آرایه با حساسیت 200 کیلوباز بر روی نمونه خون |
CGH array |
|
HLA |
|
|
اسپاستیک پاراپلازیا ارثی |
Hereditary spastic Paraplasia |
|
سنگر والدین(هر نفر) |
|
|
هول اگزوم برای زنان باردار |
Whole exome sequencing |
|
هول اگزوم فرد بیمار یا ناقلی |
Whole exome sequencing |
|
تعیین توالی ژن 1-5 اگزون |
|
|
تعیین توالی ژن 5-10 اگزون |
|
|
تعیین توالی ژن 10-15 اگزون |
|
|
تعیین توالی ژن15-20 اگزون |
|
|
پنل ایکتیوز |
Ichtyosis |
|
پنل اپیدرمولایزیز بلوزا |
Epidermolysis Bullosa(EB) |
|
پنل دیستروفی عضلانی |
Muscular dystrophy |
|
پنل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل |
Limb girdle muscular dystrophy |
|
پنل میوپاتی مادرزادی |
Congenital myopathy |
|
پنل ارگانیک اسیدمیا و متابولیک ارثی |
Organic acidemia |
|
پنل سیکل اوره |
urea cycle |
|
پنل استئوژنز ایمپرفکتا |
Osteogenesis imperfecta |
AD,AR,XL |
پنل نوروفیبروماتوز |
Neurofibromatosis |
|
پنل مارفان |
Marfan |
|
پنل ناشنوایی |
Hearing loss |
|
پنل گلوتاریک اسیدمیا |
Glutaric acidemia |
|
پنل تیروزینمیا |
Tyrosinemia |
|
پنل لوکودیستروفی |
Leukodystrophy |
|
پنل زلوگر |
Zellweger |
|
پنل Aicardia |
Aicardia |
|
پنل ازدواج فامیلی |
Carrier detection |
|