هولوپروزنسفالی عدم پیشرفت پروزنسفالون (مغز قدامی) یا پیشا مغز می باشد. پیشا مغز ناحیه ای از مغز در جنین است که به قسمت هایی از مغز بزرگسالان شامل قشر مغز تبدیل می شود. به جای تقسیم شدن کامل طبیعی پیشا مغز به دو نیمکره چپ و راست، یک تقسیم غیرطبیعی بین دو نیمکره مغز در این بیماری اتفاق می افتد. انواع مختلفی از هولوپروزنسفالی وجود دارد. در فرم آلوبار(alobar) بین دو نیمکره چپ و راست به هیچ وجه تفکیکی وجود ندارد. در فرم سمی بار (semilobar)، دو نیمکره به صورت جزئی از هم تفکیک شده اند. در فرم لوبار( (lobar، اغلب قسمت های مغز به دو نیمکره چپ و راست تفکیک شده اند، اگرچه هنوز دو نیمکره به ظور کامل از هم تفکیک نشده اند.

هولوپروزنسفالی ( Holoprosencephaly )

هولوپروزنسفالی عدم پیشرفت پروزنسفالون (مغز قدامی) یا پیشا مغز می باشد. پیشا مغز ناحیه ای از مغز در جنین است که به قسمت هایی از مغز بزرگسالان شامل قشر مغز تبدیل می شود. به جای تقسیم شدن کامل طبیعی پیشا مغز به دو نیمکره چپ و راست، یک تقسیم غیرطبیعی بین دو نیمکره مغز در این بیماری اتفاق می افتد. انواع مختلفی از هولوپروزنسفالی وجود دارد. در فرم آلوبار(alobar) بین دو نیمکره چپ و راست به هیچ وجه تفکیکی وجود ندارد. در فرم سمی بار (semilobar)، دو نیمکره به صورت جزئی از هم تفکیک شده اند. در فرم لوبار( (lobar، اغلب قسمت های مغز به دو نیمکره چپ و راست تفکیک شده اند، اگرچه هنوز دو نیمکره به ظور کامل از هم تفکیک نشده اند.

سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به دلیل تغییرات در یک ژن است که دانشمندان آن را FMR1(Fragile X Mental Retardation1) نامیده اند. ژن FMR1 پروتئینی به نام FMRP (Fragile X Mental Retardation1 Protein)  تولید می کند. این پروتئین برای رشد نرمال مغز مورد نیاز است. افراد مبتلا به سندروم X شکننده این پروتئین را نمی سازند. افرادی که به دیگر بیماری های مرتبط با X شکننده مبتلا هستند، در ژن FMR1 خود دچار تغییراتی شده اند اما معمولا مقداری از پروتئین را می سازند.

سندروم X شکننده (FXS)

سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به دلیل تغییرات در یک ژن است که دانشمندان آن را FMR1(Fragile X Mental Retardation1) نامیده اند.

ژن FMR1 پروتئینی به نام FMRP (Fragile X Mental Retardation1 Protein)  تولید می کند. این پروتئین برای رشد نرمال مغز مورد نیاز است. افراد مبتلا به سندروم X شکننده این پروتئین را نمی سازند. افرادی که به دیگر بیماری های مرتبط با X شکننده مبتلا هستند، در ژن FMR1 خود دچار تغییراتی شده اند اما معمولا مقداری از پروتئین را می سازند.

به طور طبیعی هر فرد یک کپی از هر جفت کروموزومش را از مادر بیولوژیکی اش و کپی دیگر از همان جفت کروموزوم را از پدر بیولوژیکی اش به ارث می¬برد. دیزومی تک والدی به وضعیتی اطلاق می¬شود که 2 کپی از یک کروموزوم از یک والد به ارث می-رسد. سندروم آنجلمن (AS) و سندروم پرادر-ویلی(PWS) نمونه هایی از اختلالاتی هستند که می توانند دز اثر دیزومی تک والدی ایجاد شوند.

سندروم آنجلمن و پرادر-ویلی

به طور طبیعی هر فرد یک کپی از هر جفت کروموزومش را از مادر بیولوژیکی اش و کپی دیگر از همان جفت کروموزوم را از پدر بیولوژیکی اش به ارث می¬برد. دیزومی تک والدی به وضعیتی اطلاق می¬شود که 2 کپی از یک کروموزوم از یک والد به ارث می-رسد. سندروم آنجلمن (AS) و سندروم پرادر-ویلی(PWS) نمونه هایی از اختلالاتی هستند که می توانند دز اثر دیزومی تک والدی ایجاد شوند.

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.

میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.

میکروسفالی

میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.

micrognathia شرایطی است که در آن فک پایینی کوچک تر از حالت معمول می¬باشد. این حالت یکی از علایم انواع craniofacial condition است. گاهی به نام mandibular hypoplasia نامیده می¬شود. میکرونیشن ممکن است در نحوه غذا خوردن و نفس کشیدن کودک دخالت داشته باشد.

میکرونیشن

micrognathia شرایطی است که در آن فک پایینی کوچک تر از حالت معمول می¬باشد. این حالت یکی از علایم انواع craniofacial condition است. گاهی به نام mandibular hypoplasia نامیده می¬شود. میکرونیشن ممکن است در نحوه غذا خوردن و نفس کشیدن کودک دخالت داشته باشد.

به تغییر شکل (بد شکلی) قسمت فوقانی ران که در قسمت داخلی لگن قرار می گیرد coxa Valga گفته می¬شود. تغییر شکل لگن به گونه ای است که در آن زاویه بین محور استخوان ران و سر استخوان ران بسیار زیاد می¬باشد. در اکثر افراد سر استخوان ران با تنه استخوان زاویه 120-130 درجه می سازد که در coxa valga این زاویه از 130 درجه بیشتر می¬شود.

coxa Valga چیست؟

به تغییر شکل (بد شکلی) قسمت فوقانی ران که در قسمت داخلی لگن قرار می گیرد coxa Valga گفته می¬شود. تغییر شکل لگن به گونه ای است که در آن زاویه بین محور استخوان ران و سر استخوان ران بسیار زیاد می¬باشد. در اکثر افراد سر استخوان ران با تنه استخوان زاویه 120-130 درجه می سازد که در coxa valga این زاویه از 130 درجه بیشتر می¬شود.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع 1 (به نام GSDI یا بیماری von Gierke هم شناخته می¬شود) یک اختلال ارثی است که در اثر تجمع گلیکوژن ایجاد می¬شود. تجمع گلیکوژن در اندام¬ها و بافت¬های خاص، مخصوصا در کبد، کلیه و روده کوچک موجب تضعیف توانایی این اندام¬ها برای عملکرد نرمال می¬شود.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع 1

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع 1 (به نام GSDI یا بیماری von Gierke هم شناخته می¬شود) یک اختلال ارثی است که در اثر تجمع گلیکوژن ایجاد می¬شود. تجمع گلیکوژن در اندام¬ها و بافت¬های خاص، مخصوصا در کبد، کلیه و روده کوچک موجب تضعیف توانایی این اندام¬ها برای عملکرد نرمال می¬شود.

crohn

بیماری کرون

بیماری کرون نوعی بیماری التهابی روده است. این بیماری باعث التهاب دستگاه گوارش می شود ، که می تواند منجر به درد شکم ، تغذیه شود. ، کاهش وزن و سو خستگی اسهال شدید
التهاب ناشی از این بیماری در افراد مختلف بخش های متفاوتی از دستگاه گوارش را درگیر میکند واین التهاب اغلب به لایه های عمیق روده گسترش می یابد