Site Loader
  • خانه
  • تماس با ما
  • دانشنامه
  • فرم ها
اصفهان،خیابان محتشم کاشانی،بین کوچه 38 و 40
<

c0365806 hemochromatosis skin hyperpigmentation science photo library high بیماری هموکروماتوز
تحقیقات ژنتیک

بیماری هموکروماتوز

فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود در حالی که وجود بیش از حد آهن نیز سمی است. تجمع آهن در بافت های بدن می تواند باعث بیماری و آسیب دیدن بافت شود. هموکروماتوز یا زیادی آهن در خون٬ یک اختلال ژنتیکی در متابولیسم آهن است که در آن تجمع آهن در ارگان ها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. مشکل اصلی در زیادی جذب آهن از طریق لوله گوارش است. محل اصلی تجمع آهن در بافت های کبد، غده درون‌ریز مانند آدرنال، لوزالمعده و قلب می‌باشد. به طور کلی دو نوع هموکروماتوز،  شامل نوع اولیه و ثانویه وجود دارد.

a108e1e2 c5d1 11e9 81f6 0e4b4b71fd08 390x320 سندرم سان فیلیپو (موکوپلی ساکاریدوز نوع III)
تحقیقات ژنتیک

سندرم سان فیلیپو (موکوپلی ساکاریدوز نوع III)

یک بیماری ژنتیکی پیشرونده اطفال است که در اثر نقص در آنزیم های  شرکت کننده در مسیر سوخت و ساز قندی به نام گلیکوزآمینو گلیکان  ایجاد میشود که نتیجه ی آن انباشته شدن این قند درون سلول ها و به دنبال آن زوال سیستم اعصاب مرکزی می باشد.این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد یعنی درصورت ناقل بودن هر دو والد در هر بارداری 50% فرزندان ناقل، 25% بیمار و 25% سالم میشوند. این بیماری 4 تیپ متفاوت بر حسب نقص آنزیمی دارد:

alzheimer s help 390x320 20 ترفند برای پیشگیری از آلزایمر
تحقیقات ژنتیک

20 ترفند برای پیشگیری از آلزایمر

با افزایش سن، حتی فراموشی‌های کوچک و معمولی، افردا را دچار دلهره و ترس از اینکه دارند به آلزایمر مبتلا می‌شوند می‌کند. همچنین از آنجا که در سطح جهانی با سالمندی و طول عمر بیشتر مواجه هستیم این ترس با شیب بالایی رو به گسترش است. به این دلیل پیشگیری از آلزایمر اهمیت زیادی دارد. ترس از اینکه فراموشی‌ها شدت پیدا کند و کم کم نتوانیم نام‌ها را به یاد آوریم، مسیرها را بیابیم و به تدریج به آدمی تبدیل شویم که یک زندگی گیاهی دارد. ترس از سربار و به عزیزان و اطرافیان وابسته شدن و آنها را به زحمت انداختن نیز به مجموعه این ترس‌ها دامن می‌زند.

maintenance pod2 v3 390x300 چرا مشاوره ژنتیک
تحقیقات ژنتیک

چرا مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک اطلاعاتی را برای افرادی که اختلالات ژنتیکی دارند یا ممکن است در معرض خطر باشند فراهم می کند. یک مشاور ژنتیک از شما یک سری اطلاعات می گیرد تا درباره خطرات ژنتیکی با شما صحبت کند. مشاوره ممکن است برای شما یا یکی از اعضای خانواده تان باشد.

3 Figure3 1 390x320 بیماری سندهوف
تحقیقات ژنتیک

بیماری سندهوف

بیماری سندهوف اختلال ذخیره سازی چربی است که با تضعیف سیستم عصبی مرکزی همراه می شود . علائم بالینی بیماری سندوف با بیماری تای ساکس مشابه است. بیماری Sandhoff یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب ناشی از یک ژن غیر طبیعی برای زیرواحد بتا آنزیم هگزوز آمینیداز B است. این اختلال ژن منجر به کمبود هگزوز آمینیداز A و B و در نهایت منجر به انباشت چربی هایی به نام GM2 gangliosides در نورون ها و سایر بافت ها می شود .

human karyotype 567a11785f9b586a9e838782 390x320 تست کاریوتایپ چیست؟
تحقیقات ژنتیک

تست کاریوتایپ چیست؟

تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و … از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژنها بر روی اندامک هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر می باشند. تعداد کروموزومها در انسان ٢٣ جفت (۴۶ عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است.