Rating: 5.0/5. From 1 vote.
Please wait...

آزمایش Cell free DNA یکی از آزمایشات پیش از تولد برای تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین است که از نمونه خون مادر برای انجام این آزمایش استفاده می شود. وجود سلول های جنینی در پلاسمای خون مادر اساس آزمایش cfDNA است. در هفته 5 الی 7  بارداری DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود که می توان با جدا کردن این سلول ها، اختلالات کروموزومی را در جنین بررسی کرد. در این آزمایش تنها 5 کروموزوم 13، 18، 21 و کروموزوم های جنسی مورد ارزیابی قرار می گیرند. از این رو در تشخیص سندرم داون و تریزومی های 13 و 18 کاربرد دارد. این آزمایش در تشخیص سندرم داون در حدود 96 الی 100 درصد دقت دارد. آزمایش cfDNA تشخیصی نیست و در زمره آزمایشات غربالگری طبقه بندی می شود. به همین دلیل روش های تشخیصی به ویژه آمنیوسنتز روشی الویت دار است که در آزمایش آمنیوسنتز همه صدها بیماری که در اثر تغییرات ساختمانی یا عددی کروموزوم ها ایجاد می شود بررسی می شود، مگر آن که بارداری پرخطر قلمداد شود (سرکولاژ و …) و نمونه گیری برای بارداری ریسک بالایی داشته باشد. آزمایش cfDNA برای زنان دارای حاملگی چند قلو توصیه نمی شود. در نهایت برای تشخیص نوع آزمایش مناسب هر فرد قبل و بعد از انجام آزمایش حتما می بایست مشاوره ژنتیک انجام شود.

 

تهیه شده توسط : خانم ز.نجفی ( بخش R&D مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم )