Site Loader
  • خانه
  • تماس با ما
  • دانشنامه
  • فرم ها
اصفهان،خیابان محتشم کاشانی،بین کوچه 38 و 40
<

NGSX Logo NGS InIcon NGS   Next Generation Sequencing
Rating: 5.0/5. From 2 votes.
Please wait...

   این آزمایش که نسل جدید توالی یابی است از جدیدترین فن آوری های موجود در علم ژنتیک می باشد و برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و پیشگیری از معلولیت ها استفاده می شود. استفاده از این روش نوین می تواند در تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، اپی ژنتیک، فارماکوژنومیکس و شناسایی تنوعات ساختاری ژنوم کمک نماید.

مراحل و روش های این تکنیک شامل:

آماده سازی اولیه، قطعه قطعه کردن نمونه ژنوم مورد مطالعه، توالی یابی، تصویربرداری و مرئی سازی، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ها می باشد.

کاربردهای توالی یابی:

1-توالی یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing)

توالی کل DNA انسان (نواحی کدکننده و غیر کدکننده) هسته و میتوکندری که شناسایی همه جهش های نقطه ای، بازآرایی های کروموزومی، حذف و مضاعف شدگی ها را شامل می شود.

2-توالی یابی اگزوم  (Exome Sequencing)

 تنها نواحی کد کننده ژنوم انسان مورد ارزیابی قرار می گیرد که البته شامل بیش از هشتاد درصد جهش های بیماری زا می شود و قادر به شناسایی جهش های نقطه ای و در مواردی حتی حذف و مضاعف شدگی های کوچک می باشد.

3-روش توالی یابی هدفمند  ( Targeted Gene Sequencing ) 

در این روش تنها ژن های خاصی که معمولا مربوط به گروه بیماری های خاصی می باشد مورد بررسی قرار می گیرد مثلا: پانل بیماری های عصبی_عضلانی یا پانل ناشنوایی

اهمیت نسل جدید توالی یابی در تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی می باشد.

 

تهیه شده توسط: خانم ز.نجفی

Post Author: بهپور ریاحی پور

IT Manager in Genomlab