vxrsgwhh 1410912509 اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2

اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 بیماری است که توسعه گفتار و زبان که در اوایل دوران کودکی شروع میشود را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا دارای یک مشکل گفتاری که به عنوان آپراکسی شناخته میشود میباشند. آپراکسی تولید توالی صداها ، بخش ها و لغات را دشوار میسازد. این بیماری از اختلالاتی نشات میگیرد که بخش هایی از مغز که حرکات لب ها ، دهان و زبان را تنظیم و هماهنگ میکنند را درگیر میکنند. کودکان مبتلا به آپراکسی معمولا اولین لغات خود را دیرتر از کودکان دیگر میگویند. فهم گفتار آن ها اغلب دشوار است گرچه وضوح گفتار آن ها تا حدی با گذر زمان بهبود میابد. بعلاوه برخی افراد مبتلا نمیتوانند سرفه و عطسه کنند و گلوی خود را تمیز کنند.

munchausen syndrome by proxy thumb سندروم مونشهاوزن با وکالت

احتمالا در مورد سندروم مونشهاوزن با وکالت شنیده‌اید. این سندروم که با عنوان نسبت‌دادن اختلال ساختگی به دیگران هم شناخته می‌شود، شامل الگوهای رفتاری می‌شود که گاهی نوعی بیماری روانی را در افراد مراقب (معمولا مادران) توصیف می‌کند؛ این افراد بیماری‌های فیزیکی یا روانی و یا هر دو را به فرد تحت مراقبت خود (اغلب کودکان) القا می‌کنند.

Genomecast2 web تالاسمی ( پادکست )

تالاسمی یک بیماری کم خونی ارثی می باشد که فرد مبتلا به دنبال ازدواج دو فرد ناقل متولد می شود. در هر یک از دو نوع تالاسمی ( آلفا و بتا) به علت ایجاد نقص در ژن تولید کننده پروتئین حامل اکسیژن در خون (هموگلوبین)، افراد بسته به شدت بیماری، دچار کم خونی و یا وابسته به تزریق خون می شوند و عمری را با درد و رنج و مشکلات پزشکی متعدد طی می کنند. برنامه غربالگری تالاسمی برای زوجین داوطلب ازدواج از سال 76 در کشور ما اجرا و زوجین ناقل با انجام آزمایشات مربوطه، پیش از عقد شناسایی می شوند.

shutterstock 134423345 آتاکسی پیشرونده مخچه ای نخاعی (SCA)

آتاکسی پیشرونده مخچه ای نخاعی (SCA) اصطلاحی است که به گروهی از آتاکسی های ارثی گفته می شود که با تغییراتی مخرب در بخشی از مغز مربوط به کنترل حرکت مخچه و گاهی اوقات در نخاع، مشخص می شود. انواع مختلفی SCA وجود دارد که براساس ژن جهش یافته مسئول هر نوع خاص،طبقه بندی می شوند.

download 6 هموفیلی

هِموفیلی یا خون‌تَراوی دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده‌است.

139401270955498585107404 طاسی ژنتیکی

طاسی ژنتیکی نوعی ریزش موی شایع و پیش رونده است که در مردان بیشتر از زنان دیده می شود. این نوع ریزش موی سر به شکل های مختلفی چون طاسی کامل، کم پشتی گسترده ی مو، طاسی جلوی سر، طاسی پشت سر و طاسی سکه ای یا آلوپسی دیده میشود.

Child autism therapy 575x383 1 اوتیسم و ژنتیک

اوتیسم نوعی اختلال تکاملی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. این اختلال در اوایل کودکی آغاز و در کل زندگی فرد به طول می انجامد.اوتیسم دارای اساس ژنتیکی قوی است، ژنتیک اوتیسم پیچیده است و مشخص نیست که آیا ASD (Autism Spectrum Disorders) توسط جهش نادر با اثرات عمده ایجاد می شود یا با فعل و انفعالات چند ژنی نادر ناشی از واریانتهای شایع ژنتیکی توضیح داده میشود. پیچیدگی آن به دلیل فعل و انفعالات میان چندین ژن، محیط و عوامل اپی ژنتیک ایجاد میشود، که این عوامل اپی ژنتیک توالی DNA را تغییر نمیدهند ، اما ارثی بوده و روی بیان ژن موثر هستند. ژن های بسیاری با اوتیسم مرتبطند که از طریق تعیین توالی ژنی افراد مبتلا و پدر و مادر آنها قابل شناسایی اند.
خواهر و برادرهای فرد مبتلا به اوتیسم در حدود 25 برابر بیشتر از جمعیت عمومی احتمال ابتلا به اوتیسم دارند. با این حال، بسیاری از جهش هایی که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می دهد مشخص نشده اند. به طور معمول، اوتیسم را نمی توان به یک جهش مندلی (تک ژنی) یا یک ناهنجاری کروموزومی نسبت داد، و هیچ یک از سندرم های ژنتیکی مرتبط با ASD به صورت انتخابی باعث ASD نمیشوند.

leshnihan سندرم لش نیهان

سندرم لش نیهان به عنوان سندرم نقرس نوجوانان شناخته شده است که یک اختلال نادر به ارث رسیده ناشی از کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز است. این سندرم در اثر جهش در ژن HGPRT واقع در کروموزوم X می‌باشد که از الگوی توارثی وابسته به X مغلوب پیروی می‌کند. میزان شیوع LNS یک در ۳۸۰۰۰۰ تولد زنده می‌باشد. این اختلال برای اولین بار در سال ۱۹۶۴ توسط مایکل لش دانشجوی پزشکی و ویلیام نیهان متخصص اطفال شناخته شد.