Picture1 18 کشف نقش یک ژن مرتبط با اسکیزوفرنی در تکوین مغز

در مطالعه جدید محققان که در خصوص کشف نقش یک ژن مرتبط با اسکیزوفرنی در تکوین مغز انجام گرفت مولکول هایی که با پروتئین DISC۱ مربوط به اختلالات ذهنی، مرتبط هستند، شناسایی شدند.

3 Figure3 1 بیماری سندهوف

بیماری سندهوف اختلال ذخیره سازی چربی است که با تضعیف سیستم عصبی مرکزی همراه می شود . علائم بالینی بیماری سندوف با بیماری تای ساکس مشابه است. بیماری Sandhoff یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب ناشی از یک ژن غیر طبیعی برای زیرواحد بتا آنزیم هگزوز آمینیداز B است. این اختلال ژن منجر به کمبود هگزوز آمینیداز A و B و در نهایت منجر به انباشت چربی هایی به نام GM2 gangliosides در نورون ها و سایر بافت ها می شود .

human karyotype 567a11785f9b586a9e838782 تست کاریوتایپ چیست؟

تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و … از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژنها بر روی اندامک هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر می باشند. تعداد کروموزومها در انسان ٢٣ جفت (۴۶ عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است.

maxresdefault تشخیص پیش از لانه گزینی   PGD

تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) یک اصطلاح رایج است که همۀ روش‌های انتقال و آزمایش سلول‌های یک جنین پیش از اینکه در طول یک سیکل IVF درون رحم قرار گیرد را شامل می‌شود. در این روش کروموزوم‌ها و ژن‌ها ی جنین را می توان بررسی نمود. در واقع PGD‌ تکنولوژی نسبتاً نوینی است که افراد با بیماری های ارثی خاص را قادر می‌سازد که از انتقال این ژن‌های معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند. این روش شامل بررسی ژن‌های جنینی می‌باشد که در طی یک سیکل IVF ایجاد شده است. به عبارت دیگر روش PGD می‌تواند پیش از بارداری و در واقع پیش از انتقال جنین به رحم برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی در مراحل اولیه جنینی به کار رود.

iStock 512965260 gestational diabeties final@2x احتمال سقط جنین در صورت عدم کنترل قند خون و بروز دیابت بارداری

یک متخصص تغذیه با بیان اینکه مادران باردار بهتر است در نیمه دوم بارداری قند خون خود را با تغذیه مناسب کنترل کنند، گفت: در صورت عدم کنترل قند خون و بروز دیابت بارداری احتمال سقط جنین وجود دارد.

به گفته این متخصص این دو نوع دیابت در نیمه اول بارداری به دلیل اینکه قند بدن مادر وارد بدن جنین شده و در بدن جنین به اندازه کافی انسولین وجود دارد، خود را نشان نمی دهد و موجب می شود دیابت بارداری در مادر تشخیص داده نشود.

Picture1 16 سندرم آلپورت

سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت یک بیماری سیستمیک است که با درگیری چشمی همراه می باشد.

b881417064z1 20180607192832 000grk14fbh53 0 tkyxd1enz2k4qrzgeq2 fct1197x672x79 ct1880x930 بیماری تای ساکس   بخش دوم

بیماری تای-ساکس در کودکان معمولاً موجب مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی می شود. تظاهر بیماری می‌تواند بین زمان تولد و ۱۰ ماهگی باشد. ناتوانی حرکتی، خواب آلودگی یا هشیاری کم تا ۸ ماهگی در بیمار نمایان می شود.

Picture3 سندرم ولف پارکینسون وایت

سندرم ولف-پارکینسون-وایت (WPW) به وجود مسیر الکتریکی اضافی بین حفرات فوقانی و تحتانی قلبی گفته می‌شود که باعث ضربان قلب تند می‌گردد. این مسیر اضافی از زمان تولد وجود دارد و نادر است.

Canavan disease 840x500 بیماری کاناوان

بیماری کاناوان Canavan disease که بیماری کاناوان-فان بوگارت-برتراند Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease,  نقص آمینو آسیلاز ۲ و نقص آسپارتو آسیلاز (ASPA deficiency) نیز خوانده می‌شود، نوعی نقص مادرزادی است که باعث آسیب پیشرونده نورونها می‌شود. در این بیماری رشد و یا بقای غلاف میلین (myelin sheath) تحت تاثیر قرار می گیرد و باعث رشد و تکامل ناقص غلاف میلین (myelin sheath)  می ‏شود.