میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.

میکروسفالی

میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.

F3.large

سندرم(SLOS)

کلسترول جزء ضروری غشای سلول و بافت مغز است. بنابراین، فردی که  نمی تواند کلسترول به اندازه کافی توليد كند دچار رشد ضعیف، تأخیر در رشد و عقب ماندگی ذهنی خواهد شد. همچنين اين افراد ممکن است طیف وسیعی از ناهنجاری های فیزیکی (مانند انگشتان اضافی) و مشکلات ارگان های داخلی بدن (مانند قلب یا کلیه) را داشته باشند.

human-karyotype-567a11785f9b586a9e838782

کاریوتایپ ( karyotype )

آزمایش کاریوتایپ تعداد، شکل و سایز کروموزوم های شما را مشخص می کند.  کروموزوم ها در واقع  محتوای ژنی شما و بخشی از سلول هستند که از پدر و مادر به ارث میرسند. ژن ها ناقل اطلاعات هستند که ویژگی های شما را مانند قد و رنگ چشم شما را مشخص می کند. هر فردی به صورت نرمال 46 کروموزوم دارند که 23 جفت در هر سلول می باشد. یک جفت از کروموزوم ها از پدر  و یک جفت آن از مادر به ارث می رسد. اگر شما دارای تعداد کروموزوم کمتر یا بیشتر از 46 تا باشید این می تواند نشان دهد که شما بیماری زنتیکی دارید.آزمایش کاریوتایپ اغلب برای کمک به پیدا کردن نقص های ژنتیکی در یک کودک تکامل یافته می باشد.